15 Avr, 2025
Une étude INRAE révèle que la mucoviscidose entraîne un dysfonctionnement olfactif. Le gène CFTR serait impliqué dans la perte d’odorat, indépendamment de l’inflammation, ouvrant la voie à une meilleure compréhension de cette maladie génétique.
La mucoviscidose : une maladie génétique aux conséquences multiples
La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques héréditaires les plus courantes, touchant environ 200 nouveau-nés chaque année en France. Cette pathologie affecte principalement les voies respiratoires et digestives, causant une accumulation de mucus épais et collant, qui entraîne des infections et des complications pulmonaires sévères. Malgré les progrès thérapeutiques, qui ont considérablement augmenté l’espérance de vie des patients, passant de 30 à plus de 55 ans, la mucoviscidose reste un défi quotidien.
En plus des symptômes respiratoires, cette maladie impacte d’autres aspects de la santé, notamment l’odorat, un sens essentiel à la perception de l’environnement et au bien-être émotionnel. De nombreux patients signalent une diminution progressive de leur sens olfactif, influençant leur qualité de vie et pouvant conduire à un isolement social.
Un lien avéré entre la maladie, le gène CFTR et un dysfonctionnement olfactif
Jusqu’à présent, la perte d’odorat chez les patients atteints de mucoviscidose était principalement attribuée à l’inflammation chronique des voies respiratoires supérieures. Toutefois, une récente étude menée par l’INRAE en collaboration avec le CNRS a permis d’identifier un mécanisme sous-jacent impliquant le gène CFTR. Cette unité héréditaire, qui joue un rôle clé dans la régulation des échanges de sel et d’eau dans les cellules épithéliales, est muté chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Cette mutation perturbe la régénération des cellules olfactives, entraînant un dysfonctionnement olfactif persistant. Ainsi, cette perte d’odorat ne résulte pas uniquement d’une obstruction nasale mais bien d’une altération structurelle des tissus sensoriels.
Des tests olfactifs et une analyse cellulaire révélatrice
Afin de mieux comprendre cette problématique, les chercheurs ont mené des tests olfactifs auprès de patients atteints de mucoviscidose. Ces tests ont révélé une sensibilité réduite aux odeurs, confirmée par une analyse cellulaire approfondie des tissus nasaux. L’étude a mis en évidence une diminution des cellules basales globuleuses, essentielles à la régénération des neurones olfactifs. Cette rareté cellulaire empêche le renouvellement des récepteurs sensoriels, expliquant ainsi l’altération de l’odorat. De plus, les résultats ont montré que la structure même du tissu olfactif est compromise chez ces patients, renforçant l’hypothèse d’une cause génétique plutôt qu’inflammatoire.
Une étude sur un modèle porcin pour confirmer les conclusions
Pour valider ces observations, les scientifiques ont étudié un modèle porcin génétiquement modifié pour présenter la mutation du gène CFTR. Ces animaux, dont le système olfactif est similaire à celui des humains, ont présenté les mêmes symptômes de perte olfactive. Lors des tests comportementaux, ils ont montré une réponse diminuée aux stimuli odorants, indiquant une perception sensorielle altérée. L’analyse des tissus nasaux a également révélé une réduction des cellules nécessaires à la réparation des tissus olfactifs et une anomalie structurelle des régions cérébrales impliquées dans l’olfaction. Ces résultats renforcent l’idée que le dysfonctionnement olfactif observé chez les patients atteints de mucoviscidose est directement lié à la mutation de l’ADN et non à une simple inflammation des voies respiratoires.
Vers une meilleure prise en charge de la pathologie
Cette découverte marque une avancée significative dans la compréhension des effets systémiques de la mucoviscidose. En identifiant le rôle clé du gène CFTR dans la perte olfactive, les chercheurs ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques. Une meilleure prise en compte de cette atteinte sensorielle pourrait mener au développement de stratégies ciblées visant à restaurer la fonction olfactive chez les patients. Par ailleurs, cette étude met en lumière l’importance de traiter la mucoviscidose de manière holistique, en intégrant non seulement les traitements respiratoires mais aussi des solutions pour améliorer la qualité de vie globale des personnes touchées.
Source : INRAE – https://www.inrae.fr/actualites/mucoviscidose-lien-direct-perte-dodorat-avere – Publié le 06/03/2025